Rubinstein-Taybi综合征1例报告并文献复习

作者：刘需需; 郭毅; 廖林燕; 曾婷^*

来源：中国儿童保健杂志, 2019, 27(08): 924-926.

• Rubinstein-Taybi综合征
• 临床表型
• CREBBP基因
• 基因突变

<正>Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一种以智力发育迟滞和身体异常为主要特征的罕见的常染色体显性遗传疾病,1963年首次报道,此病严重影响患儿的身心健康,也给患儿家庭带来一定经济负担。现就柳州市妇幼保健院儿童保健科利用全外显子测序确诊为RSTS患儿的临床表现及遗传学特征进行分析与讨论。1 病例资料患儿,男,10个月,因"至今10个月不会翻身伴生长迟缓"于2018年

• 单位
  柳州市妇幼保健院