假性软骨发育不全一家系临床特征和COMP基因突变分析

作者：卢春婷; 郭丽; 张占会; 林伟霞; 宋元宗; 冯烈

来源：中国当代儿科杂志, 2013, 15(11): 937-941.

• 假性软骨发育不全
• COMP基因
• 突变
• 分子克隆
• 儿童 Pseudoachondroplasia
• COMP gene
• Mutation
• Molecular cloning
• Child

假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)是较罕见的常染色体显性遗传性脊柱骨骺发育不良疾病。该文分析总结一个5岁2月龄PSACH患儿及其父母的临床资料,对COMP基因的所有19个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序,并对外显子10进行分子克隆明确突变性质。患儿有手指粗短、弓形腿、短肢侏儒、长骨干骺端增宽和脊柱椎体前突等临床及影像学表现,其COMP基因外显子10检出突变c.1048_1116del(p.Asn350_Asp372del)。患儿父亲外显子10携带同样突变,但缺乏临床表现。结合临床和影像学特征,通过COMP突变分析明确了PSACH诊断。该文报道的C...

• 单位
  暨南大学附属第一医院