MYRF基因新发变异致心脏-泌尿生殖综合征胎儿1例的遗传学分析

作者：孙海瑞; 张宏家; 何怡华^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(05): 563-567.

DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20220908-00612

• 全外显子组测序
• 先天性心脏缺陷
• 心脏-泌尿生殖综合征
• 胎儿
• MYRF基因

目的探讨1例心脏-泌尿生殖综合征(CUGS)胎儿的临床特征及基因变异特点。方法选取2019年1月首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心诊断的1例先天性心脏病胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料, 应用低深度全基因组测序(CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及其父母进行遗传学分析, 对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果胎儿超声心动图提示主动脉弓发育不良。trio-WES检测发现胎儿携带MYRF基因c.1792-2A>C剪接变异, 其父母均为野生型;Sanger测序验证该变异为新发变异。根据美国医学遗传与基因组学学会(ACMG)相关指南, 评估为可能致病性变异。CNV-seq检测未发现非整倍体或与胎儿表型相关的致病性拷贝数变异。结合胎儿的临床表型及遗传学检测结果, 考虑诊断为CUGS。结论 MYRF基因c.1792-2A>C新发剪接变异可能是导致胎儿心脏畸形的遗传学病因。本研究丰富了MYRF基因的致病变异谱。

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院; 北京航空航天大学