CMA技术对NT增厚胎儿CNV异常诊断价值分析

作者：胡文香

来源：中国当代医药, 2021, 28(21): 121-124.

• 染色体微阵列技术
• 颈部透明层增厚
• 产前诊断
• 拷贝数异常

目的探究染色体微阵列分析(CMA)技术对颈部透明层(NT)增厚胎儿拷贝数异常(CNV)异常的诊断价值。方法回顾性分析2019年9月—2020年9月赣州市妇幼保健院70例妊娠早期超声提示胎儿NT≥2.5 mm孕妇的临床资料,均接受传统G显带染色体分析和CMA技术检测。以CNV高通量测序(CNV-Seq)技术为标准,比较传统G显带染色体分析和CMA技术检测的诊断价值及对CNV异常的检出率。结果 CMA技术检测结果与CNV-Seq技术结果的一致性较好(Kappa=0.944),优于传统G显带染色体分析(Kappa=0.424)。CMA技术诊断CNV异常的曲线下面积(AUC)大于传统G显带染色体分析,差异有统计学意义(P<0.05)。CMA技术对CNV异常的检出率高于传统G显带染色体分析,诊断灵敏度高于传统G显带染色体分析,差异有统计学意义(P<0.05)。结论CMA技术对NT增厚胎儿CNV异常的诊断价值较高,且可提高CVN检出率及诊断灵敏度。

• 单位
  江西省赣州市妇幼保健院产前诊断科