基因缺陷与儿童肺间质疾病

作者：杨洁

来源：国际儿科学杂志, 2022, 49(01): 34-38.

• 儿童
• 基因缺陷
• 肺间质疾病

肺间质疾病(interstitial lung disease, ILD)是一类在临床(氧合障碍)-影像(弥漫性病变)-病理(炎症和纤维化)上具有共同特征, 而病因不同的异质性疾病的总称。儿童ILD的病因谱与成人存在明显差别, 其中基因缺陷占有重要地位。常见的是肺表面活性物质代谢方面的基因缺陷, 近年来, 还发现肺发育、免疫/自身炎症、代谢方面的基因缺陷也可导致儿童ILD。随着基因检测技术的发展, 越来越多的病因会被发现。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院