地贫基因检测技术是实现地贫精准检测的金标准，但临床上大多数仅针对常见基因型进行检测，容易造成罕见地贫基因型的漏诊或误诊。随着检测技术的发展，罕见地贫基因相关报道也越来越多，如何发现并鉴定罕见地贫是临床检测或诊治过程中面临的重要挑战。本文将介绍目前常用的罕见地贫基因检测方法，并对相关罕见型地贫的分析检测进行经验总结，以期为减少临床对罕见地贫的漏诊或误诊提供参考依据。
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