钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病的发病机制、临床表现及诊疗进展

作者：宋元宗^*

来源：临床肝胆病杂志, 2019, 35(08): 1690-1692.

• 代谢疾病
• 钠牛磺胆酸共转运多肽
• SLC10A1基因
• 胆汁淤积

钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1双等位基因突变导致的一种新的遗传性胆汁酸代谢病,在我国可能并不罕见。NTCP缺陷病以儿童期显著而持续性的高胆汁酸血症为主要临床特征,并可能参与新生儿高胆红素血症、婴儿早期胆汁淤积症和妊娠胆汁淤积症的形成。NTCP缺陷病目前缺乏特异性治疗手段,但通常预后良好。SLC10A1基因分析有助于该病患者及时确诊,同时避免不必要的检查和干预。

• 单位
  暨南大学附属第一医院