子宫内膜癌分子分型对临床治疗和预后的指导意义

作者：刘从容^*; 刘岩

来源：中华妇产科杂志, 2023, 58(10).

子宫内膜癌(EC)的WHO分子分型是适于临床推广的、癌症基因组图谱(TCGA)分子分型的简化版替代方案。厘清两者的历史沿革、明确两套命名体系术语的具体内涵和临床应用场景, 对于EC诊疗实践具有重要的指导意义。POLE基因测序是EC分子分型的必要和前提条件, 单纯依赖免疫组化检测进行的分子分型不仅不完善而且可能诱发误判, 应尽可能在临床实践中予以避免。导致错配修复(MMR)缺陷的发病机制复杂多样, 明确相关概念有助于正确理解分子分型结果、精准预测预后、并积极开展相关遗传综合征的筛查。充分理解TP53基因变异、p53蛋白功能失调和p53免疫组化染色模式异常之间的复杂对应关系, 是正确判读EC分子分型的必要基础知识。无特殊分子改变(NSMP)型是EC分子分型的"垃圾筐", 临床医师应充分理解其分子特征和生物学行为的高度异质性, 建立整合临床病理参数及分子标志物的系统性思维, 以避免简单套用可能引发的治疗策略失误。毋庸置疑, 现有的EC分子分型方法可为治疗和预后预测提供很多益处, 应大力推广。但该策略并不完美, 尚有很多缺憾, 存在多处应用陷阱。本文将就此主题展开论述, 以期为临床实践提供帮助。

• 单位
  北京大学第三医院; 基础医学院