UGT1A1基因G71R多态性与新生儿高胆红素血症的相关性研究

作者：白璐; 刘春枝^*; 马超; 梅花; 刘春丽; 许玉红; 召拉

来源：中国小儿急救医学, 2023, 30(08).

• UGT1A1
• G71R
• 基因多态性
• 新生儿
• 高胆红素血症

目的探讨UGT1A1基因G71R多态性与新生儿高胆红素血症的相关性。方法提取61例新生儿重度高胆红素血症(重度高胆红素血症组)、60例新生儿高胆红素血症(高胆红素血症组)和62例健康新生儿(对照组)血标本的DNA, 进行基因测序, 分析UGT1A1基因G71R位点的突变情况。结果重度高胆红素血症组UGT1A1基因G71R位点纯合突变(A/A)17例, 杂合突变(A/G)23例, 野生型(G/G)21例, 其中纯合突变率27.87%, 杂合突变率37.70%。高胆红素血症组UGT1A1基因G71R位点纯合突变(A/A)10例, 杂合突变(A/G)28例, 野生型(G/G)22例, 其中纯合突变率16.67%, 杂合突变率46.67%。对照组UGT1A1基因G71R位点纯合突变(A/A)9例, 杂合突变(A/G)28例, 野生型(G/G)25例, 其中纯合突变率14.52%, 杂合突变率45.16%。重度高胆红素血症组、高胆红素血症组和对照组G71R位点的基因型频率(χ2=4.14, P=0.38)和等位基因频率(χ2=2.47, P=0.29)比较差异均无统计学意义。结论 UGT1A1基因G71R多态性与新生儿高胆红素血症的患病无明显相关性。

• 单位
  内蒙古医科大学附属医院