高通量基因测序产前筛查与诊断技术在高龄孕妇中的应用研究

作者：田琪; 黄凡华; 章钧; 侯红瑛^*

来源：智慧健康, 2018, 4(33): 13-18.

DOI：10.19335/j.cnki.2096-1219.2018.33.007

• 高通量基因测序
• 产前筛查
• 高龄
• 孕妇

目的将高通量基因测序的产前筛查以及诊断技术应用于高龄孕妇中,研究及分析诊断价值。方法此文2015年2月至2018年5月在本医院接受诊断的6400例高龄孕妇,开展回顾分析,包含3385例直接要求羊水诊断的孕妇及3015例先要求接受无创DNA产前检测间接羊水诊断的孕妇,研究及分析所有孕妇的诊断结果。结果先要求接受无创DNA产前检测间接羊水诊断的高龄孕妇中,染色体异常检出总计率是1.23%,包含21-三体20例、18-三体10例、47,XXY 7例,直接要求羊水诊断的高龄孕妇中,染色体异常检出总计率是1.03%,包含21-三体19例、18-三体9例、47,XXY 7例,先要求接受无创DNA产前检测间接羊水诊断的染色体异常检出总计率略高于直接要求羊水诊断,但无显著数据差异,P>0.05。结论对高龄孕妇采取高通量基因测序的产前筛查以及诊断技术呈现重要诊断价值,能够为拒绝接受羊膜腔穿刺术或是具有羊水诊断相关禁忌证的高龄孕妇提供新的产前诊断方式。

• 单位
  中山大学附属第三医院