急性早幼粒细胞白血病的遗传学特征及二代测序技术的应用

作者：赵洁; 李本尚; 汤静燕^*

来源：中华儿科杂志, 2017, 55(11): 877-880.

• 急性早幼粒细胞白血病
• APL
• 基因突变
• 二代测序技术
• 染色体易位
• 细胞遗传学

<正>急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)是髓细胞白血病的M3亚型,以早幼粒细胞异常增殖为特征, 90%的APL存在特异性细胞遗传异常t(15;17)(q22,q21), 形成PML-RARA融合基因, 其编码的融合蛋白可阻止细胞分化, 使骨髓中堆积大量的异常早幼粒细胞。全反式维甲酸(all-trans retinoic acid, ATRA)和亚砷

• 单位
  上海交通大学