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摘要
地中海贫血（β-地贫）是β-珠蛋白基因发生突变导致β-珠蛋白合成减少或缺如，以溶血性贫血为主要临床特征的一类单基因遗传病。目前暂无治疗该病的特效药。研究已证实，一些转录因子通过调控γ-珠蛋白基因增加胎儿血红蛋白表达，从而缓解无效造血，改善β-地贫患者的临床症状，降低对输血依赖性。随着表观遗传学研究的不断深入，发现微小RNA(microRNA,miRNA)不仅在β-地贫患者中存在表达失衡，也参与γ-珠蛋白基因的转录调控。全面了解miRNA对γ-珠蛋白基因的调控作用能够为阐明β-地贫的致病机制并对该病的精准治疗提供新的思路和方向。
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