2008-2018年达州市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

作者：杨永兰; 廖亚玲; 周清华; 张业琼^*

来源：预防医学情报杂志, 2019, 35(10): 1113-1121.

• 新生儿疾病筛查
• 新生儿苯丙酮尿症
• 先天性甲状腺功能减低症

目的分析2008-2018年达州市中心医院新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果,为早期诊断治疗提供依据。方法对2008-2018年达州市中心医院产科出生的新生儿疾病筛查结果进行统计分析,PKU筛查先后采用细菌抑制法、荧光法测定血苯丙胺(PHE)浓度,CH筛查先后应用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法测定甲状腺素(TSH)浓度。各年趋势变化分析采用趋势χ2检验,检验水准α=0.05。结果达州市2008-2018年新生儿疾病筛查数量逐年增加,而筛查率分别为17.89%、29.74%、37.77%、39.77%、45.51%、52.86%、68.31%、73.21%、75.08%、80.32%和82.61%,呈逐年增高趋势(χ2趋势=2.448 21,P<0.05),2018年筛查数量达3 725人,筛查率达82.61%;2008-2018年达州市检出PKU阳性89例,阳性检出率0.36%(89/24 777),其中高TSH血症44例(0.18%),检出CH阳性36例,阳性检出率0.15%(36/24 777),其中轻度高苯丙氨酸血症(HPA)17例(0.07%),2008-2018年达州市中心医院PKU与CH阳性检出率呈升高趋势(χ2趋势=4.459、6.698,P<0.05);达州市中心医院2008-2018年新生儿筛查阳性患儿召回率呈增加趋势。结论 2008-2018年达州市中心医院新生儿疾病(PKU、CH)筛查工作取得明显成效,全面开展新生儿疾病筛查可早发现新生儿疾病,为其早期干预提供有价值的医学数据,是提高人口素质的重要举措。

• 单位
  达州市中心医院