染色体微阵列分析在胎儿心脏畸形诊断中的应用探讨

作者：宋筱玉; 吴菊; 唐中锋; 林晓娟; 葛婷婷; 孙庆梅^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(12): 86-88.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.12.035

• 染色体微阵列分析
• 胎儿
• 心脏畸形
• 诊断价值

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法选取2016年1月～2018年2月在本院经常规超声心动图检查诊断为心脏畸形的107例胎儿,均在自愿原则基础上行染色体核型分析及CMA检测。对比染色体核型分析及CMA检测心脏畸形胎儿染色体异常结果,并分析染色体核型分析正常而CMA检测异常的染色体拷贝数变异(CNVs)。结果 107例胎儿经染色体核型分析及CMA均检测成功,成功率均为100%;经染色体核型分析显示,共有12例胎儿出现染色体结果异常,检出率为11.21%,其余95例胎儿为染色体结果正常;经CMA检测显示,共有18例胎儿出现染色体结果异常,检出率为16.82%,其中12例异常结果与染色体核型分析相同,另6例为额外发现的异常CNVs,此6例额外发现的CNVs片段长度分别为140bp、1.05Mb、2.52Mb、3.25Mb、5.03Mb及1.68Mb;染色体核型分析与CMA对非整倍体或不平衡染色体的检出率具有一致性(P=1.000),CMA对微小缺失或重复染色体的检出率明显高于染色体核型分析(P<0.05)。结论与染色体核型分析相比,CMA可提高胎儿心脏畸形染色体异常的检出率,则指导临床工作者可据此对胎儿预后进行正确评估,从而为孕妇选择终止或继续妊娠提供客观的理论依据。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院