比较基因组杂交技术及其在医学遗传学中的应用

作者：潘虹; 吴希如

来源：中华儿科杂志, 2006, (02): 150-152.

• CGH
• 分辨率
• 医学遗传学
• 染色体
• 基因组
• 智力低下
• 拷贝数
• 比较基因组杂交技术
• 重复序列
• 综合征

比较基因组杂交(comparative genom ic hybrid ization,CGH)是1992年Kallion iem i创立的基于荧光标记和分子、细胞遗传学技术鉴定基因组DNA的获得、丢失和扩增,并且可以把这些遗传变异定位在正常的中期染色体上的一种技术[1],也称之为中期CGH(m etaphase-CGH)。主要特点是在一

• 单位
  北京大学第一医院