SNP array分析技术在胎儿先天性心脏病诊断中的价值

作者：王桂喜; 孙锟; 孔令晖; 邱吉刚; 王鉴; 钟士庆; 李华锋; 孟卓; 黄玉强^*

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(10): 726-728.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2021.10.002

• 先天性心脏病
• 单核苷酸多态性微阵列
• 拷贝数变异

目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用价值。方法选择因胎儿CHD和/或超声软指标阳性再行产前诊断的孕妇及胎儿200例,行羊水细胞检查染色体核型和SNP array分析,分析两种技术的检出率并判断拷贝数变异的性质。结果普通染色体核型仅检出1例染色体异常,SNP array技术检出22例,其中11例为致病性拷贝数变异,11例为临床意义不明确的CNVs。结论 SNP技术可明显提高检出率,对于核型正常的先天性心脏病胎儿具有重要的应用价值。

• 单位
  临沂市妇幼保健院; 上海交通大学医学院附属新华医院