1例MCCD2型患儿的质谱学及基因分析

作者：王石凡; 郝胜菊; 刘芙蓉; 张钏; 张庆华; 王兴; 郑雷; 李莲英^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(02): 230-233.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210625.008

• 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
• 串联质谱
• 尿气相色谱质谱

目的对1例由新生儿筛查发现的疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzymeAcarboxylasedeficiency,MCCD)患儿进行串联质谱、尿气相色谱质谱及基因分析以明确诊断。方法串联质谱检测,应用尿气相色谱质谱技术,对该患儿进行临床诊断,再通过基因检测进一步明确诊断。结果串联质谱及尿气相质谱检测均提示MCCD特异性指标显著增高,符合MCCD质谱学改变。通过基因检测,确诊该患儿为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型(OMIM:210210)。结论对新生儿筛查发现C5OH(3-羟基异戊酰肉碱)升高,同时伴有C0(血浆游离肉碱)降低的患儿应召回复查串联质谱以及尿气相色谱质谱,同时结合基因检测,综合临床分析,有利于提高该病的诊断,实现筛诊一体。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院