4886例生殖异常患者的染色体变异情况分析

作者：倪香; 蔺美娜; 李欢; 陈薪任; 姜淼^*

来源：山东医药, 2021, 61(26): 63-65.

• 生殖异常
• 染色体多态性
• 染色体畸变
• 核型分析

目的分析生殖异常患者的染色体变异情况。方法选择4 886例生殖异常患者,采集外周静脉血,采用人体细胞培养及染色体制备方法检测染色体核型,进行细胞遗传学诊断,对染色体变异的种类及比例进行分析及归纳。结果 4 886例生殖异常患者中,检出染色体变异636例(13.02%),其中染色体多态性529例,包括Y染色体变异85例、染色体次缢痕增加322例、D/G组随体变化321例、9号臂间倒位31例;染色体畸变107例,包括性染色体数目异常43例、平衡易位29例、罗伯逊易位17例、倒位10例、其他8例。结论在生殖异常患者中,外周血染色体核型异常的比率较高;染色体变异可能与生殖异常相关,临床应重视生殖异常患者的染色体检查。

• 单位
  中国医科大学; 辽宁省计划生育科学研究院