肿瘤是一种人类需要面对的重要恶性疾病,而现代临床研究发现人体基因组的变化与患者肿瘤病症的发生与进展都有一定的关系。随着近年来对肿瘤基因组进行研究发现许多肿瘤基因组在进行遗传表达以及症状显现时均会呈现不同状况的影响,这也为基因组水平肿瘤分子诊断和分型奠定了一定的基础。本文中对于近年来国际上主要的基因组分析技术进行分析,介绍了肿瘤分子诊断的主要方式以及应用价值旨在为肿瘤诊断和个体化治疗提供帮助与参考。