1例Klippel-Trenaunay综合征合并神经纤维瘤病

作者：高鹏; 白厚桥; 代丽美; 杨成林

来源：中国实用医药, 2023, 18(13): 154-156.

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2023.13.043

• Klippel-Trenaunay综合征
• 神经纤维瘤病

1例青年女性患者, 16岁时发现左足部出现暗青色至暗褐色增生物,曾在“某军区医院”就诊,诊断为“Klippel-Trenaunay综合征”,给予“硬化治疗”,未见明显好转。2022年2月8日至本院皮肤科就诊。查体：心肺腹未见明显异常。专科情况：躯干有大小不等的暗褐色斑,部分呈类圆形,背部、腰部可见豆粒大小的肤色至淡红色丘疹,表面光滑。左小腿较右小腿粗。左足可见约10 cm×7 cm的暗青色至暗褐色肿物,左拇趾可见弯曲畸形。诊断为：(1) Klippel-Trenaunay综合征；(2) 1型神经纤维瘤病(NF1)。Klippel-Trenaunay综合征又称血管扩张肥大及血管骨肥大综合征,它是先天性血管畸形,由三部分构成：(1)毛细血管畸形(葡萄酒样痣)；(2)静脉畸形(即广泛分布、早发性静脉曲张)；(3)受累组织[软组织和(或)骨]肥大。典型神经纤维瘤病、周围性神经纤维瘤病表现为神经系统、骨骼和皮肤的发育异常。

• 单位
  青岛大学