罕见IVSⅡ-705(T>G)β-地中海贫血基因携带者2例报道并文献复习

作者：黄心怡; 林靖^*

来源：国际检验医学杂志, 2022, 43(22): 2814-2816.

• 地中海贫血
• 罕见突变
• 基因检测

<正>β-地中海贫血(简称β-地贫)是我国南方地区常见的一种遗传性溶血性贫血病，临床表现为小细胞低色素性贫血。β-地贫是由于β-珠蛋白(HBB)基因突变导致β-珠蛋白肽链缺如(β0)或合成不足(β+)引起的常染色体隐性遗传病[1-2]。到目前为止，在人类血红蛋白(Hb)变异和地中海贫血数据库(HbVar: https: //globin.bx.psu.edu/)中收录的β-地贫突变类型有300多种。

• 单位
  生命科学学院; 成都中医药大学; 贵州省人民医院