平面细胞极性通路在神经管缺陷中的作用

作者：黄少勇; 蔡润泽; 陈永昌^*

来源：中国比较医学杂志, 2019, 29(07): 102-107.

DOI：10.3969/j.issn.1671-7856.2019.07.017

• 神经管缺陷
• 平面细胞极性通路
• 动物模型
• SHROOM3
• VANGL2
• WNT5A

神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种常见的神经发育疾病,发病率约为千分之一。该疾病的发病机制较为复杂,是由遗传因素和环境因素共同决定的。研究发现适量补充叶酸能够降低新生儿NTDs的发病率,但尚没有有效的治疗方法。平面细胞极性(planar cell polarity,PCP)信号通路和汇聚延伸(convergent extension,CE)在神经管闭合过程中具有重要作用,一系列遗传因素调控神经管发育,其中SHROOM3、VANGL2和WNT5A这3个基因在PCP信号通路中不可或缺。本文通过综述SHROOM3、VANGL2和WNT5A的研究现状,阐述PCP信号通路在神经管闭合过程中发挥的作用,也对遗传性NTDs动物模型的研究进行了回顾。

• 单位
  云南中科灵长类生物医学重点实验室; 转化医学研究院; 昆明理工大学