摘要
范可尼贫血互补群E(FANCE)属于FA家族的重要成员之一,参与DNA链间交联损伤修复并在某些肿瘤中起重要作用。本研究运用生物信息学方法对FANCE的同源性、理化性质、亲/疏水性、信号肽、亚细胞定位、跨膜结构、蛋白结构、蛋白质互相作用、B/T细胞优势抗原表位以及肿瘤相关性进行预测。FANCE为无信号肽和跨膜区的疏水性蛋白,主要分布在细胞核和细胞质,具有较高的保守性。其二级结构以α-螺旋和无规则卷曲为主,含有2个N-糖基化、9个O-糖基化以及48个磷酸化位点,与FANCM、FANCD2、FANCC等蛋白发生相互作用。FANCE具有多个潜在的B/T细胞优势抗原表位和17个抗原决定簇,在急性髓性白血病(LAML)和皮肤黑色瘤(SKCM)中低表达,其低表达显著影响患者总生存率。这为深入研究FANCE在肿瘤中的分子机制提供理论依据,使FANCE可能成为新的治疗靶点。
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