中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南(2022年版)

作者：中华医学会血液学分会红细胞疾病学组

来源：中华血液学杂志, 2022, 43(11).

β地中海贫血(β地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病, 是WHO关注的全球社会公共问题之一, 我国南方地区如广东、广西、海南、云南、贵州、江西、湖南、四川、重庆、福建、香港、澳门及台湾是β地贫的高发区。20世纪80年代以前输血依赖型β地贫(TDT)被认为是致死性疾病, 随着医疗技术及社会经济文化的巨大进步, TDT得到了有效的预防及管理, 患者的寿命得到了极大的延长, 生存质量得到了显著的提高。为进一步提高我国TDT(特别是成年TDT)的诊断及治疗水平, 中华医学会血液学分会征求有关专家的意见, 参考最新的国际地中海贫血联盟(TIF)的指南及我国以往的专家共识和相关文献, 形成这部指南, 旨在进一步规范我国TDT的诊断及治疗。