结节性硬化症伴梗阻性脑积水1例报道

作者：陈梦萦; 展淑琴; 车璐; 曹军霞; 巩付华; 郑少微

来源：中国实用神经疾病杂志, 2018, 21(01): 91-94.

• 结节性硬化症
• 室管膜下巨细胞星形细胞瘤
• 癫痫发作
• 梗阻性脑积水
• mTOR抑制剂

目的探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis comlex,TSC)伴梗阻性脑积水的临床特点、影像学表现、病理学改变、鉴别诊断及治疗。方法回顾性分析1例TSC伴梗阻性脑积水患者的临床资料,并结合文献进行讨论。结果本例患者确诊为TSC,室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)待排。结论 TSC可合并SEGA,并致梗阻性脑积水,手术切除肿瘤为有效的治疗方法,辅助应用m TOR抑制剂可一定程度抑制肿瘤生长。

• 单位
  西安交通大学第二附属医院; 神经内科