罕见遗传代谢病乙基丙二酸脑病1例及文献复习

作者：郝会民; 卫海燕^*

来源：中国医学工程, 2020, 28(08): 125-128.

DOI：10.19338/j.issn.1672-2019.2020.08.040

• 遗传代谢病
• 乙基丙二酸脑病
• ETHE1基因
• 临床分析
• 诊疗现状

<正>乙基丙二酸脑病是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传,于1991年BURLINA等[1]首次对其进行了描述,直到2004年TIRANTI等[2]确定了相关基因ETHE1。我国则于2008年首次报道1例伴有听神经损害的儿童乙基丙二酸尿症[3],于2009年该基因功能得以验证,该病除少数例外,多发生在地中海或阿拉伯地区[4],截至目前为止仅100余例报道[5]。乙基丙二酸脑病临床表现较相似,典型临床

• 单位
  郑州儿童医院; 郑州大学; 内分泌遗传代谢科