摘要
对具有21三体综合征产前诊断指征的2650名孕妇进行产前诊断,对于孕周<24w的孕妇采用羊膜腔穿刺,对>24w的孕妇采用胎儿脐静脉穿刺,对羊水或脐静脉血进行细胞培养,对染色体的核型进行分析。结果共检出21三体综合征胎儿26例,22例为游离型21三体综合征,其余4例为嵌合型,26例21三体综合征胎儿母亲中,>35岁高龄孕妇11例,唐氏筛查为高风险的高龄孕妇4例,唐氏筛查为高风险的低龄孕妇9例,单纯超声检查异常孕妇1例,不良生育史等其他原因孕妇1例,孕周>24w7例,<24w的19例,共15例21三体综合征胎儿母亲为高龄孕妇,11例21三体综合征胎儿母亲为低龄孕妇,所有26例胎儿均采用引产的方式终止妊娠。提高孕妇21三体综合征的产前筛查和产前诊断率,能够有效减少21三体综合征胎儿的出生率,从而减轻家庭和社会的负担。
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