散发性遗传性痉挛性截瘫8型一例并文献复习

作者：张进进; 吴士文

来源：中国神经免疫学和神经病学杂志, 2014, 21(06): 445-446.

• 痉挛性截瘫,遗传性
• SPG8
• 基因

<正>遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称Strümpell-Lorrain病,是一种比较少见的家族遗传性变性病。本院2013-08收治1例散发性HSP,根据基因检测结果,致病基因定位在SPG8的位点,即KIAA0196基因,且在KIAA0196基因发现c.711+3>A杂合剪切变异。本文结合国内外相关文献复习总结HSP的临床特征、分型及致病基因特点。1病例报告患者男,24岁,汉族,未婚,工人。因"进行性行走姿势异常3年余,加重1年半"于2013-08入院。患

• 单位
  神经内科; 中国人民武装警察部队总医院