基因编辑技术在β-地中海贫血治疗中的研究

作者：郑俊豪; 徐两蒲; 黄海龙^*

来源：中国生物化学与分子生物学报, 2023, 39(06): 798-804.

DOI：10.13865/j.cnki.cjbmb.2022.09.1276

• β-地中海贫血
• 基因治疗
• 基因编辑技术
• CRISPR/Cas9

β-地中海贫血(β-地贫)是一种全球性的单基因遗传病，目前针对该病的治疗方法除造血干细胞移植外都是对症治疗，无法达到根治效果。基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，达到根治疾病的目的。近年，随着基因编辑技术的发展，基因治疗越来越成熟完善，在β-地贫治疗中的应用也变得广泛。目前，基因编辑技术发展经历了4个阶段，分别为ZFN技术、TALEN技术、CRISPR/Cas9技术以及单碱基编辑技术。本综述将总结上述4种基因编辑技术在β-地贫治疗中的原理、研究、优缺点以及局限性，旨在优化β-地贫的治疗策略。

• 单位
  福建医科大学; 福建省妇幼保健院