家族性皮质肌阵挛震颤性癫一家系CSMD3基因突变分析

作者：刘彩霞; 孙维; 李佳; 董丽华; 张海娜; 胡国华; 陈秋惠^*

来源：中国医师杂志, 2015, 17(08): 1193-1196.

• 癫, 肌阵挛性/遗传学
• 突变
• 基因/遗传学

目的对家族性皮质肌阵挛震颤性癫(FCMTE)家系进行CSMD3基因突变分析。方法采集7例临床拟诊为家族性皮质肌阵挛震颤性癫家系患者及家系对照者外周血, 利用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物测序法对CSMD3基因73个外显子是否存在突变进行初步筛查。结果 CSMD3基因的73个外显子进行PCR扩增产物测序, 测序结果与GenBank人类CSMD3gDNA序列进行比较, 未发现任何DNA序列变异, 既没有发现多态, 也没有发现与疾病相关的突变。结论该家系不存在CSMD3基因突变, 有待于进一步查找该家系的致病基因及突变位点。

• 单位
  吉林大学第一医院; 辽宁省人民医院; 神经内科; 吉林大学第二医院