白细胞介素10受体A突变致极早发型炎症性肠病六例分析

作者：王福萍; 马昕; 朱丹; 宫幼喆; 宁慧娟; 钟雪梅^*

来源：中华儿科杂志, 2018, 56(10).

• 白细胞介素10受体α亚单位
• 炎性肠疾病
• 突变
• 婴儿

目的总结白细胞介素10受体A(IL-10RA)基因突变致极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)临床特点和基因突变位点。方法收集2016年6月至2017年9月在首都儿科研究所附属儿童医院确诊的6例VEO-IBD患儿, 女4例, 男2例, 回顾性总结患儿临床资料, 完善结肠镜和病理检查, 目标基因捕获高通量测序检测确定IL-10RA基因突变位点。结果 6例患儿均在生后1个月内起病, 以腹泻、发热为首发症状, 伴有肠外表现贫血、口腔或肛周溃疡, 且体重增长迟缓;结肠镜下表现为结肠广泛分布的溃疡, 病理为非特异性的肠道炎症, 3例有隐窝炎或隐窝脓肿。与IBD相关的基因检测结果显示6例均有IL-10RA基因突变, 其中3例纯合突变, 1例为c.537G>A, 2例为c.301C>T;3例复合杂合突变, 均有c.301C>T突变, 来自于患儿父亲, 母亲携带的基因变异分别位于第299、350和537位碱基(c.299T>G, c.350G>A, c.537G>A)。6例患儿均予内科药物治疗, 1例临床及结肠镜下病变均明显好转, 3例临床症状好转, 1例病情恶化后死亡, 1例因肠穿孔后感染性休克死亡。结论 VEO-IBD与IL-10RA基因缺陷有关, 起病早, 临床症状重, 肠外表现明显, 临床治疗效果不一, 其中c.301C>T、c.537G>A是本组病例中最常见的IL-10RA基因突变点。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院