重视线粒体病的诊断和治疗

作者：袁云

来源：中华神经科杂志, 2015, 48(12): 1043-1044.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.12.002

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<正>线粒体病是一组相对常见和复杂的遗传性疾病[1-2],是因遗传基因异常引起线粒体代谢酶缺陷而出现的一组疾病。线粒体病的发病机制主要是核基因缺陷、线粒体基因(MtDNA)缺陷以及MtDNA和核基因间的信号传递障碍,导致底物转运或利用障碍、蛋白运输障碍、三羧酸循环障碍、氧化磷酸化耦联障碍和呼吸链缺陷,引起三磷酸腺苷合成障碍、氧自由基增加、细胞内的氧化还原失衡以及诱导细胞凋亡,最终出现多系统损害。在临床病情观察、设计

• 单位
  北京大学第一医院