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摘要
特发性矮小症(idiopathic short stature, ISS)是一类没有明确病因的矮小症的统称, 其病因存在异质性和复杂性, 多为遗传和环境因素共同作用所致。由于缺乏特异性的症状、体征以及生物标志物, 目前ISS主要依靠排除性诊断。近年来, 随着各种高通量检测技术的发展, 与ISS相关的转录组学、蛋白质组学、代谢组学、微生物组学等研究逐渐成为热点, 为阐明ISS的病因、进行早期诊断和指导治疗提供了新的思路。该文综述了与多组学相关的生物标志物在ISS的发病机制和早期诊断中的研究进展。
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单位浙江大学医学院附属第一医院
