同一等位基因复合杂合突变导致I型遗传性抗凝血酶缺陷症

作者：顾怡; 沈薇; 张岚; 张纪蔚; 应春妹; 郁婷婷; 王学锋; 傅启华

来源：血栓与止血学, 2011, (2): 53-56.

DOI：10.3969/j.issn.1009-6213.2011.02.002

• 抗凝血酶缺陷症
• 基因
• 突变

目的对1例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症先证者及其家系进行表型诊断和基因诊断.方法 采用免疫比浊法和发色底物法分别检测先证者及其家系成员的AT抗原(AT:Ag)和AT活性(AT:A),抽提外周血基因组DNA,PCR扩增AT基因(SERPINC1)7个外显子及其侧翼序列,应用直接测序法对先证者进行AT基因序列分析.针对先证者中发现的突变位点,对其家系成员进行相应基因突变检测,同时在100例正常人中

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 上海交通大学医学院附属瑞金医院