单核苷酸多态性微阵列分析在产前基因诊断中的应用价值

作者：钟进; 吴莉; 索冬梅; 郭晓玲; 罗润环; 陈志华; 李红霞; 邓璐莎; 史淑琼; 周登诗

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, 25(08): 10-12.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.08.004

• 单核苷酸多态性微阵列分析
• 染色体核型分析
• 产前基因诊断
• DNA拷贝数变异

目的评价单核苷酸多态性微阵列分析技术（single nucleotide polymorphism array,SNP array）在产前基因诊断中的临床应用价值。方法选择2016年1月至2017年2月在佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的单胎孕妇进行遗传咨询,238例自愿进行产前诊断的孕妇抽取羊水或脐血进行常规G显带染色体核型分析,对其中染色体核型分析正常的143例病例进一步行SNP array,对SNP array确认拷贝数变异（copy number variant CNV）的病例,同时检测双亲样本,以明确变异的遗传性质及相关临床意义。结果染色体核型分析正常的143例病例行SNP array,检出7例致病性CNVS（4.9%）,其中有1例单亲二倍体,2例临床意义不明确的CNVS（1.4%）。对这9例胎儿的双亲进行SNP array均未发现异常。结论 SNP array技术较传统的染色体核型分析方法能显著提高染色体拷贝数异常的检出率。SNP array技术是重要的产前基因诊断方法,可以尽可能的查找胎儿的遗传学病因,有利于产前临床咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的理论依据。

• 单位
  南方医科大学; 佛山市妇幼保健院