MMACHC基因变异的甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症合并呼吸衰竭3例

作者：郑玉灿; 徐鹏宏; 吴珍; 毕研龙; 周兆群^*

来源：中华急诊医学杂志, 2023, 32(05).

甲基丙二酸血症(又称为甲基丙二酸尿症)合并高同型半胱氨酸血症(又称为高同型半胱氨酸尿症, combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, MAHC)是一组常染色隐性遗传疾病, 由两种来源于钴胺素(维生素B12)的辅酶(腺苷钴胺素和甲钴胺)合成障碍导致[1]。该病包含多种基因致病性变异导致的不同类型, 其中cblC型MAHC(OMIM 277400)是细胞内钴胺素代谢障碍中最为常见的类型, 而MMACHC基因致病性变异是MAHC最为主要的病因, 约占总数的80%[2]。欧美国家报道MAHCC发病率约1∶46 000～200 000, 而在中国发病率更高, 约为1∶3 220～21 488[3,4,5,6]。其临床表型多样, 无特异性, 波及神经、泌尿、心血管、消化、血液等多个系统, 但呼吸系统受累少见[2]。

• 单位
  南京医科大学