DLL1基因杂合变异伴癫痫发作1例

作者：王怡; 姚欢银^*

来源：医学理论与实践, 2023, 36(04): 643-644.

DOI：10.19381/j.issn.1001-7585.2023.04.039

• 癫痫
• DLL1基因变异
• 头颅MR
• 基因检测

<正>癫痫发作是脑部神经元的过度放电引起的大脑功能紊乱，属于神经内科的常见急症，在儿童和青少年中的发病率较高。一些发育迟缓、智力残疾和大脑畸形的患儿可能包含基因的缺失或突变。头颅MRI和MRA检查及基因检测对癫痫的诊断有重要价值。本文通过报道1例DLL1基因杂合变异伴癫痫发作患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果，供临床诊断及学习参考。

• 单位
  绍兴文理学院; 浙江省绍兴市人民医院