1例核型为45,X/46,X,+mar的女性患者伴癫痫的遗传学分析

作者：张富婷; 王玲; 李源倡; 何敏^*

来源：兰州大学学报(医学版), 2023, 49(06): 91-94.

DOI：10.13885/j.issn.1000-2812.2023.06.015

• 特纳综合征
• 嵌合体
• 额外小标记染色体
• 癫痫

<正>特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是以第2条X染色体的完全或部分缺失和(或)结构异常为细胞遗传学特征的一类染色体疾病。大约99%的核型为45, X胎儿会发生自然流产，只有1%的胎儿能够出生，在活产女婴中的发病率约为1/(3 000～5 000)[1]。临床表现主要为身材矮小、性腺发育不全、肘外翻、颈蹼、不孕和卵巢早衰等[2]。额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)是通过常规细胞遗传学显带技术可以辨认但无法确定其来源和结构，

• 单位
  中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院