基于新生儿期PTPN11基因相关Noonan综合征21例病例系列报告并文献复习提出的遗传筛查指征

作者：康芷若; 程国强; 王来栓; 王瑾; 张蓉; 王慧君; 吴冰冰; 曹云; 周文浩; 杨琳^*; 胡黎园^*

来源：中国循证儿科杂志, 2020, 15(02): 118-124.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2020.02.007

• PTPN11基因
• Noonan综合征
• 新生儿

目的探讨基因筛查用于新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征早期识别的临床价值。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院NICU参与"新生儿基因组计划"、携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的患儿,以及Pubmed、知网及万方数据库筛选出的具有新生儿期表型描述的,携带PTPN11基因致病变异的Noonan综合征患儿,总结其临床特征和基因变异特征,并与其他时期PTPN11基因相关Noonan综合征患儿表型进行对比。结果 5 280例参与"新生儿基因组计划"的患儿中,携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的患儿共21例,均不能完全满足现有Noonan综合征的临床诊断标准。结合既往文献报道的37例PTPN11基因相关Noonan综合征的新生儿期临床表现,提出独立的新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征基因筛查标准如下:①肺动脉狭窄/肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病;②淋巴管发育不良所致的乳糜胸、胸腔积液、不明原因呼吸困难、产检异常;③血小板减少、白细胞增多、单核细胞增多;④隐睾等泌尿生殖系统畸形。结论新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征应建立独立的遗传筛查指征和诊断标准。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院; 内分泌遗传代谢科