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摘要
<正>9p缺失综合征又称为Alfi′s综合征(OMIM158170),是一种多器官受累的少见的遗传性疾病，主要临床特点为发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官畸形，部分患者可有孤独症样表现及性发育异常[1]。性反转综合征是一类性别发育异常的遗传学疾病，主要特征是染色体性别和性腺性别不相符，包括46,XX男性和46,XY女性[2]。孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)作为一种神经发育障碍性疾病，
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<正>9p缺失综合征又称为Alfi′s综合征(OMIM158170),是一种多器官受累的少见的遗传性疾病，主要临床特点为发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官畸形，部分患者可有孤独症样表现及性发育异常[1]。性反转综合征是一类性别发育异常的遗传学疾病，主要特征是染色体性别和性腺性别不相符，包括46,XX男性和46,XY女性[2]。孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)作为一种神经发育障碍性疾病，
