多发性内分泌肿瘤2型早期精准诊治策略

作者：戚晓平^*; 金百冶

来源：中华外科杂志, 2022, 60(11): 973-980.

DOI：10.3760/cma.j.cn112139-20220714-00312

• 多发性内分泌瘤病
• 早期诊断
• 甲状腺髓样癌
• 嗜铬细胞瘤
• RET原癌基因
• 遗传学诊断
• 精准医学

多发性内分泌肿瘤2型(MEN2)是一种常染色体显性遗传的神经内分泌癌症综合征, 临床特征性表现为甲状腺髓样癌, 伴或不伴嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和内分泌腺外表型;有2种亚型MEN2A和MEN2B。基于RET突变与MEN2表型的相关性, 通过产前诊断和植入前基因检测, 可预防(preventive)MEN2发生;整合RET突变和血清降钙素等检测, 可准确预测(predictive)MEN2进展, 进而实施MEN2的个性化(personalized)精准治疗。此外, 着力提高对MEN2的认识, 需医务人员、患者和家属, 以及相关组织机构的共同参与(participation), 并辅以心理支持(psychological support), 可促进MEN2的综合诊治水平的全面提高。MEN2的"5P诊治策略"是精确医学的范例代表, 可有效避免或减少MEN2的临床危害, 改善MEN2患者预后及其生活质量。

• 单位
  杭州医学院; 浙江大学医学院附属第一医院