NCF1基因突变与不明原因复发性流产关联性的初步研究

作者：李蕾蕾; 顾恒; 刘晓华; 李龙毓; 陈海红; 钟兴明^*

来源：中国计划生育和妇产科, 2022, 14(07): 33-36.

• NCF1 rs201802880
• 不明原因复发性流产
• 基因突变

目的 初步探讨NCF1基因突变与不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion, URSA)之间的相关性，为研究URSA的发病机制及临床诊疗提供新思路。方法 收集2019年1月至2020年10月在广东省计划生育专科医院就诊的URSA患者，共102例为病例组，选取53例至少生育过一孩且无不良妊娠史的对象为对照组。采用巢式PCR技术结合TagMan荧光探针法进行NCF1基因分型，比较不同基因型、等位基因在两组间的分布，计算比值比(OR)、95%可信区间(95%CI)等指标，分析NCF1基因突变与URSA的相关性。结果 (1) NCF1各基因型进行Hardy-Weinberg(H-W)平衡检测，符合H-W平衡(P>0.05),具有群体代表性；(2) NCF1基因rs201802880位点中，病例组的GA型、AA型以及A等位基因分布频率(28.4%,2.9%,17.2%)均明显高于对照组(11.3%,0%,5.7%)(P<0.05);(3)以NCF1 GG基因型为参照，GA+AA基因型发生URSA的危险性比携带GG基因型高(OR:3.581,95%CI:1.389-9.232,P<0.05)。结论 NCF1基因rs201802880位点突变可能与URSA相关。携带GA、AA基因型的个体发生URSA的危险性较GG基因型高，A等位基因可能是URSA的危险因素。

• 单位
  清远市妇幼保健院