线粒体DNA突变与珠蛋白生成障碍性贫血相关性的研究进展

作者：李春洪; 欧明林; 陈洁晶; 眭维国; 汤冬娥; 戴勇^*; 薛雯^*

来源：医学综述, 2019, 25(09): 1711-1716.

DOI：10.3969/j.issn.1006-2084.2019.09.009

• 珠蛋白生成障碍性贫血
• 线粒体
• 线粒体DNA
• 基因突变

线粒体DNA基因突变与疾病发生关系的研究是当前生物医学研究领域的热点。人体内线粒体DNA的缺失或突变可导致氧化磷酸化及能量供应异常。随着对线粒体基因的深入研究,线粒体DNA拷贝数、结构等的改变与人类多种疾病有密切关系。既往珠蛋白生成障碍性贫血的研究主要集中在核基因方面,近年来,线粒体DNA突变可能参与珠蛋白生成障碍性贫血的发生、发展有关的报道逐渐增多,为深入研究其与线粒体DNA基因突变的关系奠定了坚实的理论基础。

• 单位
  第二临床医学院; 暨南大学; 广西师范大学; 深圳市人民医院; 生命科学学院