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摘要
目的总结PIGG突变致常染色体隐性遗传精神发育迟缓的基因型-表型的关联并文献复习,为常染色体隐性精神发育迟缓53型(MRT53)的理解和早期诊疗提供参考。方法收集1例13月龄男性患儿,因"间断抽搐9个月,发育迟缓7个月"就诊。就诊时握持反射较弱,不能竖头、翻身、站立,认人差。结果 Gesell发育量表评估为中-重度全面发育迟缓。脑电图提示癫痫、头颅MRI显示小脑异常。WES检测显示PIGG基因复合杂合突变(NM001127178:c.128A>T/p.E43V和c.2053G>A/p.G685S),患儿最终被确诊为MRT53。目前全世界仅报道9例,本案例为第10例,是国内首例。10例MRT53的临床表型包括智力低下(10/10)、肌张力低下(10/10)、癫痫发作(9/10)、共济失调(5/10)、面部畸形(4/10)、MRI中枢神经系统异常(8/10)和先天性心脏病(3/10)。结论本研究为国内首例PIGG突变导致的MRT53,主要表型为智力障碍、肌张力低下和癫痫发作,与以往报道的临床特征一致,也存在异质性表型。PIGG突变类型多样,无论是错义突变还是导致蛋白产物长度改变的突变,均可导致PIGG突变相关的MRT,但其基因型-表型关联还有待进一步研究来阐明。目前MRT53的诊断仍有赖于基因检测。
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