PCR结合毛细管电泳技术用于FMR1基因前突变家系分析

作者：谢建红; 余洁; 胡利清; 周玉球; 陈兴; 邱显荣

来源：检验医学与临床, 2019, 16(15): 2117-2119.

• 脆性X综合征
• FMR1基因
• 前突变
• PCR
• 毛细管电泳

目的应用PCR结合毛细管电泳技术检测FMR1基因CGG重复数并对一个前突变家系进行分析。方法采用PCR结合毛细管电泳方法检测FMR1基因前突变家系成员的CGG重复数。结果咨询者CGG重复数为54/55,父亲为56,母亲为32/55,妹妹为33/58,弟弟为54,丈夫为37。结论 PCR结合毛细管电泳技术能快速检测FMR1基因CGG重复数,并能对FMR1基因前突变进行准确诊断。

• 单位
  珠海市妇幼保健院