3M综合征家系报道及临床分析

作者：张亚男; 皮亚雷; 阎雪; 李玉倩; 齐占江; 张会丰

来源：河北医科大学学报, 2016, 37(04): 464-466.

• 3M综合征
• 胎儿生长迟缓
• 诊断

<正>1975年Miller等[1]首次报道了3M综合征(OMIM#273750)这一罕见的常染色体隐性遗传病,其主要临床表现为严重宫内和出生后生长迟缓。患儿出生后主要表现为身材矮小,面部畸形,管状骨细长和脊椎骨椎体较高,不伴有智力异常和其他脏器的损害。致病基因包括CUL7(Cullin7)、OBSL1(Obscurin-Like 1)和CCDC8[2](Coiled-coil domain

• 单位
  河北医科大学第二医院