新生儿异常Hb Q的家系分析

作者：葛艳芬; 刘均如; 黄革; 李广华; 周茂华; 林婷; 冼璐桦

来源：临床输血与检验, 2022, 24(03): 328-333.

• 异常Hb Q
• 血红蛋白电泳
• α珠蛋白链
• α地中海贫血
• 家系分析

目的 报道新生儿异常Hb Q的家系分析结果，进而加强医务人员对Hb Q患者及其他异常Hb携带者的重视。方法 采集患者家系成员的外周血标本，行血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验及α、β地中海贫血基因检测。结果 5例先证者及其父或母MCV、MCH均降低，4例先证者及其父或母α基因型均为-α4.2/αα；1例先证者α基因型为--SEA /-α4.2，其父及母α基因型分别为--SEA/αα、-α4.2/αα。4例先证者的Hb电泳在S区含有(19.2-24.0)%的区带，Hb Bart’s：(0.3-1.4)%，Hb A：(8.1-21.0)%，Hb F：(59.3-67.4)%。其父或母为异常Hb Q1含量：(27.9-29.1)%，Hb A：(68.2-69.7)%，Hb A2：(1.7-1.9)，Hb Q2：(0.7-0.8)%。1例先证者Hb电泳在S区含有46.3%的区带，Hb Bart’s：26.9%，Hb F：25.7%，未见Hb A，且Heinz小体试验阳性，阳性率为0.5%。其父Heinz小体试验阳性。其母为异常Hb Q1含量：28.5%，Hb A：69.1%，Hb A2：1.7%，Hb Q2：0.7%。结论 根据家系遗传和地贫基因分析，推断上述5例先证者及其父或母的异常血红蛋白均为α链变异的Hb Q连锁静止型α4.2地贫。此5例家系的报道提升了医务人员对异常血红蛋白复合α地中海贫血的认知，对优生优育与遗传咨询具有重要指导意义。

• 单位
  广东省人民医院（广东省医学科学院）