MHA实验室检查特征2例报道及文献复习

作者：商蕾; 陈娅; 李卫滨^*

来源：国际检验医学杂志, 2020, 41(07): 894-896.

• May-Hegglin异常
• 实验室检查
• 基因

<正>May-Hegglin异常(MHA)是一种少见的常染色体显性遗传疾病,该基因定位于染色体22q12.3-13.1[1]。1960年首次用MHA命名此病,多数患者表现血小板减少,伴随不同程度的出血倾向,少数病例有代谢异常,听力、视力及肾脏损伤。目前该病发病率超过1/100 000。现分析2例MHA患者病例资料并回顾分析相关文献,提高临床和实验室对该病的认识。

• 单位
  厦门大学附属东方医院