Cornelia de Lange综合征1例新发基因突变报道并文献综述

作者：李文静; 闫有圣; 童笑梅^*

来源：中国生育健康杂志, 2021, 32(02): 170-174.

DOI：10.3969/j.issn.1671-878X.2021.02.017

• Cornelia de Lange综合征
• NIPBL基因
• 突变

Cornelia de Lange(CdLS)综合征是一种罕见的累及多系统的先天性疾病,其主要特征包括颅面部畸形、肢体缺陷、智力发育障碍、行为异常及其他内脏器官受累。本文总结1例CdLS患儿临床表现,报道其新发基因突变结果,回顾分析国内31例CdLS患者临床特点,并对该疾病目前的临床研究和分子生物学研究进行文献复习,旨在提高临床医生对本病的认识,做到及时诊治。

• 单位
  北京大学; 北京大学第三医院