无高危家族史卵巢癌胚系基因BRCA突变及临床病理特点

作者：宁莹; 田甜; 刘翔宇; 王灵芝; 韩毅; 崔竹梅^*

来源：现代妇产科进展, 2021, 30(11): 822-826.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2021.11.005

• 无高危家族史卵巢癌
• BRCA突变
• 临床病理特征
• 预后

目的:探究无高危家族史卵巢癌BRCA1/2突变与临床病理及预后的相关性。方法:选取2017年6月至2019年6月青岛大学医学院附属医院收治的病理诊断为原发性卵巢癌且家族中无乳腺癌或卵巢上皮性癌病史、本人无乳腺癌病史的卵巢癌患者95例,利用二代测序技术(NGS)检测BRCA基因突变情况,并分析突变组与非突变组的临床病理资料及其与预后的关系。结果:95例无高危家族史卵巢癌患者中BRCA1/2突变11例,突变率11.6%。BRCA突变组治疗前大量腹水(≥500mL)患者显著少于非突变组(P<0.05),突变组患者的化疗敏感率显著高于非突变组(P<0.05),突变组与非突变组的发病年龄、肿瘤家族史、治疗前CA125/HE4水平、肿瘤病理类型、肿瘤分期、肿瘤分化、淋巴结转移及手术满意度均无显著差异(P>0.05)。Kaplan-Meier分析结果显示,BRCA突变情况、发病年龄、初治腹水量、肿瘤分期、化疗敏感性、手术满意度对患者无进展生存期(PFS)影响有显著统计学意义(P<0.05),初治腹水量、肿瘤分期、手术满意度、化疗敏感性对患者总生存期(OS)影响具有显著统计学意义(P<0.05)。Cox回归分析结果显示,仅有化疗敏感性是无高危家族史卵巢癌患者PFS的独立影响因素,初治腹水量、手术满意度、化疗敏感性为无高危家族史卵巢癌患者OS的独立影响因素。结论:BRCA基因突变在无高危家族史卵巢癌患者中仍有较高突变率,BRCA突变与临床、病理及预后存在相关性,对临床有指导意义。

• 单位
  青岛大学医学院附属医院